Intolérance congénitale au glucose et au galactose


 étiopathogénie : L'intolérance aux sucres à transfert actif est une affection rare transmise sur le mode autosomique récessif par mutation du gène du transporteur SGLT1. La structure protéique affectée ici est le mécanisme chargé du transfert couplé du glucose et du Na+ de part et d'autre de la membrane de la bordure en brosse. L'anomalie se situe au niveau de la membrane microvillositaire. L'absorption du glucose, du galactose, mais pas celle du fructose, est nulle ou très faible. 

 caractéristiques de la diarrhée : La diarrhée apparaît dès le début de l'alimentation qu'il s'agisse de lait de mère ou de préparations lactées dès lors qu'elles contiennent du lactose, du saccharose, des dextrines ou de l'amidon. La diarrhée est liquide, mousseuse, d'odeur aigrelette entraînant une perte de poids importante et une déshydratation, puis rapidement une malnutrition sévère. 
Les selles sont acides et contiennent de grandes quantités d'acide lactique et d'acides volatiles ainsi que du glucose et du galactose. 
Une glycosurie modérée en rapport avec un trouble mineur de la réabsorption tubulaire du glucose est aussi notée souvent. La diarrhée est sévère et persistante malgré de très nombreux essais d'alimentation. 

- Le diagnostic est clinique, il repose avant tout sur :
- la disparition de la diarrhée au repos digestif et sa réapparition assez immédiate au cours de la réalimentation
- La présence dans les selles de sucre (glucose) identifiable à la simple bandelette réactive et l’abaissement du pH des selles mais la mesure est souvent difficile.
- Il est validé par le breath test : après ingestion de glucose (2g/kg) : apparition d’une diarrhée assez explosive souvent associée à un ballonnement abdominal avec présence de sucre et pH abaissé dans les selles. La glycémie reste inchangée. 

- prise en charge thérapeutique : Les difficultés diagnostiques et la malnutrition secondaire expliquent que la nutrition parentérale soit le plus souvent nécessaire et prolongée pendant les premiers mois. Seul un régime excluant tous hydrates de carbone contenant du glucose et/ou du galactose. Seul le fructose permet la réalimentation de ces enfants (lait Galactomine 19 de Nutricia. 
Vers 6 mois ou 1 an, l'alimentation peut être diversifiée mais la consommation de lait, de saccharose et d'amidon (pâtes, pain, pomme de terre, riz, etc) devra restée limitée malgré une certaine adaptation qui reste incomplète. 

- Ne pas utiliser de SRO contenant du glucose